Hola,
Hace ocho años, en los tiempos de mundodvd, abrí un hilo muy parecido a éste. Entonces mi hija tenía apenas 10 años y estábamos a punto de ir a Chicago, donde se iba a hacer una conferencia de familias de afectados por el síndrome que padece (Opitz C, enfermedad ultrarara de la que hay dos casos en España y unos 50 en todo el mundo). Yo trataba de recaudar dinero para ayudar a familias que no podían costearse el viaje y para una posible investigación científica para encontrar el origen genético de la enfermedad. La respuesta fue abrumadora y aún me emociono al recordarlo.
Ha llovido mucho desde entonces, mi hija ya tiene 18 años, su estado de salud ha ido empeorando progresivamente y yo he seguido todo este tiempo intentando promover la investigación.
El dinero que se recaudó entonces sirvió para financiar un primer proyecto que se llevó a cabo en Italia hace cinco años con muestras de varias familias europeas y que no obtuvo ningún resultado.
Hace tres años contacté con investigadores de la Universidad de Barcelona y se ofrecieron a emprender un proyecto basado en nuevas tecnologías de secuenciación completa del exoma. Después de un tiempo recogiendo fondos se llevó a cabo con nuevas muestras de varias familias. En la primera fase tampoco se consiguió encontrar la mutación genética, aunque sirvió para descubrir que había tres casos diagnosticados erroneamente, al encontrar mutaciones correspondientes a otros síndromes.
Ahora queríamos emprender una nueva fase, más ambiciosa, con muestras de afectados de todo el mundo aprovechando que la tecnología de secuenciación ha avanzado y también se han reducido los costes (en el anterior, secuenciar cada muestra de sangre costaba unos 2000 euros).
Pero los recortes en investigación hacen que ahora el proyecto dependa prácticamente por completo de que podamos recaudar el coste íntegro del mismo.
El propio gobierno ha montado una plataforma de microdonaciones (Precipita) para proyectos científicos y hemos conseguido que nos incluyan entre los 12 iniciales. A pesar de toda la difusión que mi familia y yo estamos intentando hacer en todos los ámbitos que podemos, los resultados son descorazonadores. Ya han transcurrido más de 60 días de los 90 que tenemos de límite y apenas se han recaudado 3.500 euros. Aunque somos conscientes de que va a ser imposible llegar a la cantidad óptima de 25.000 euros, hemos de intentar alcanzar el objetivo mínimo de 12.000. Si no los conseguimos, no recibiremos nada.
Éste es el vídeo de presentación del proyecto:
Por eso me atrevo a pediros vuestra colaboración, sobre todo a nivel de posibles contactos con alguna fundación o empresa con vocación de mecenazgo que pueda donar alguna cantidad significativa, o de algún "famoso" que pueda aportar imagen o difusión. Aunque como es natural, cualquier aportación por pequeña que sea, es bienvenida.
Son momentos difíciles para recaudar fondos para este tipo de causas, cuando buena parte de la población sufre carencias en lo más esencial: vivienda, alimentación... Pero para nosotros es prácticamente la última oportunidad para que este proyecto no se paralice definitivamente.
Para hacer donación al proyecto la forma preferible y que además permite desgravar un 25% en el IRPF es directamente en la plataforma Precipita. Os pedirá registraros y el pago se hace por tarjeta de crédito. Para la desgravación hay que marcar la opción "Quiero recibir un certificado de donación".
Más información y otras formas de donación (ingreso en cuenta, Paypal o teaming):
Web de la asociación: www.asopitzc.org
Para difusión del proyecto:
Facebook de la asociación: www.facebook.com/asopitzc
Twitter de la asociación: www.twitter.com/sindromeopitzc
Gracias a todos por adelantado!!!!
Hace ocho años, en los tiempos de mundodvd, abrí un hilo muy parecido a éste. Entonces mi hija tenía apenas 10 años y estábamos a punto de ir a Chicago, donde se iba a hacer una conferencia de familias de afectados por el síndrome que padece (Opitz C, enfermedad ultrarara de la que hay dos casos en España y unos 50 en todo el mundo). Yo trataba de recaudar dinero para ayudar a familias que no podían costearse el viaje y para una posible investigación científica para encontrar el origen genético de la enfermedad. La respuesta fue abrumadora y aún me emociono al recordarlo.
Ha llovido mucho desde entonces, mi hija ya tiene 18 años, su estado de salud ha ido empeorando progresivamente y yo he seguido todo este tiempo intentando promover la investigación.
El dinero que se recaudó entonces sirvió para financiar un primer proyecto que se llevó a cabo en Italia hace cinco años con muestras de varias familias europeas y que no obtuvo ningún resultado.
Hace tres años contacté con investigadores de la Universidad de Barcelona y se ofrecieron a emprender un proyecto basado en nuevas tecnologías de secuenciación completa del exoma. Después de un tiempo recogiendo fondos se llevó a cabo con nuevas muestras de varias familias. En la primera fase tampoco se consiguió encontrar la mutación genética, aunque sirvió para descubrir que había tres casos diagnosticados erroneamente, al encontrar mutaciones correspondientes a otros síndromes.
Ahora queríamos emprender una nueva fase, más ambiciosa, con muestras de afectados de todo el mundo aprovechando que la tecnología de secuenciación ha avanzado y también se han reducido los costes (en el anterior, secuenciar cada muestra de sangre costaba unos 2000 euros).
Pero los recortes en investigación hacen que ahora el proyecto dependa prácticamente por completo de que podamos recaudar el coste íntegro del mismo.
El propio gobierno ha montado una plataforma de microdonaciones (Precipita) para proyectos científicos y hemos conseguido que nos incluyan entre los 12 iniciales. A pesar de toda la difusión que mi familia y yo estamos intentando hacer en todos los ámbitos que podemos, los resultados son descorazonadores. Ya han transcurrido más de 60 días de los 90 que tenemos de límite y apenas se han recaudado 3.500 euros. Aunque somos conscientes de que va a ser imposible llegar a la cantidad óptima de 25.000 euros, hemos de intentar alcanzar el objetivo mínimo de 12.000. Si no los conseguimos, no recibiremos nada.
Éste es el vídeo de presentación del proyecto:
Por eso me atrevo a pediros vuestra colaboración, sobre todo a nivel de posibles contactos con alguna fundación o empresa con vocación de mecenazgo que pueda donar alguna cantidad significativa, o de algún "famoso" que pueda aportar imagen o difusión. Aunque como es natural, cualquier aportación por pequeña que sea, es bienvenida.
Son momentos difíciles para recaudar fondos para este tipo de causas, cuando buena parte de la población sufre carencias en lo más esencial: vivienda, alimentación... Pero para nosotros es prácticamente la última oportunidad para que este proyecto no se paralice definitivamente.
Para hacer donación al proyecto la forma preferible y que además permite desgravar un 25% en el IRPF es directamente en la plataforma Precipita. Os pedirá registraros y el pago se hace por tarjeta de crédito. Para la desgravación hay que marcar la opción "Quiero recibir un certificado de donación".
Más información y otras formas de donación (ingreso en cuenta, Paypal o teaming):
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