Muchas gracias a todos: 3º objetivo conseguido!!!!!

Sois muy rápidos!!!! :palmas:palmas:palmas

La noticia en la tele asturiana

Otro artículo, en castellano

Y el artículo científico publicado

Sí, es un paso más, pero muy importante. En estos años, la técnica de secuenciación ha ido mejorando y también el conocimiento y la experiencia de los investigadores.
Ahora están con los estudios funcionales celulares ya encaminados a terapias. Aún falta, pero seguimos adelante!!

En cuanto a la financiación, ya queda menos de un mes para que se cierre la campaña de la targeta solidaria de CatalunyaCaixa. Las noticias son buenas y esperamos recaudar una cantidad similar a la del pasado año, algo superior a los 30.000 euros. Esto nos dará oxígeno para seguir avanzando.
Para el futuro, vamos a intentar relanzar las adhesiones al "teaming". Las personas que lo desean hacen donación de un euro al mes, si conseguimos un número elevado de colaboradores se podría garantizar la sostenibilidad del proyecto, será difícil repetir lo de Precipita o CatalunyaCaixa. Podeis echarle un vistazo aquí (y si alguién se apunta, mejor que mejor :P)


Muchas gracias por vuestro interés :ok
 
Iba a promocionar nuestro estand en la Fira d'Entitats de Salut de Terrassa, pero con el aguacero que está cayendo :mutriste
IMG_4286_zps5eur72ad.jpg


IMG_4289_zps75vzxd5b.jpg
 
El gen que s’amaga darrere la malaltia de la Marta

És una història de col·laboració científica entre investigadors de diversos països del món. També és la història d’entrega d’uns pares cap a una filla. I una història de determinació. La de Carles Godall, el pare de la Marta, per trobar el gen responsable de la malaltia que pateix la seva filla i que li provoca una greu discapacitat des que va néixer.

La Marta, que ara té 20 anys, ha passat per múltiples diagnòstics temptatius, com els passa a la majoria de persones que pateixen una malaltia minoritària. La de la Marta comença a la sala de parts, quan va néixer amb una parada respiratòria i malformacions físiques al crani i les extremitats. Els metges, que no van poder diagnosticar amb precisió què tenia, no li donaven més d’un any de vida. La Marta presentava un elevat retard mental, dificultats per menjar i problemes en el desenvolupament motriu. Els seus pares, Carles i Begonya, es van mobilitzar durant dos anys per aconseguir un diagnòstic, fins que en una visita al metge nord-americà John M. Opitz el van aconseguir: síndrome d’Opitz C, un trastorn genètic rar que es caracteritza per malformacions greus i retard mental i psicomotor. En aquell moment, no hi havia cap altre cas a Espanya i només 60 a tot el món. Tampoc cap tractament. Només teràpies per atenuar els símptomes físics i mentals. Com totes les famílies amb patologies rares, per als pares de la Marta era molt important posar nom al que li passava a la seva filla. “El metge ens deia que el diagnòstic era una etiqueta, i que el que havíem de fer era cuidar-la. Però no és incompatible i als pares ens angoixa molt no saber”, reconeix el Carles.

També es desconeixia el gen responsable de la malaltia. És per això que el Carles va transformar la “ràbia” que sentia en determinació per buscar respostes. Es va implicar fins al punt d’apuntar-se a un curs de genètica humana on va conèixer la Susana Balcells, investigadora de la UB, i li va proposar investigar la malaltia de la seva filla. “Vosaltres -li va dir- què penseu que s’hi pot fer?” La proposta del Carles va arribar en un moment en què el grup de genètica de la Facultat de Biologia de la UB, del qual forma part Balcells, havia decidit no obrir cap nova línia d’investigació. Però el Carles va ser molt persuasiu. “El que el Carles em va explicar -l’anar i venir a la recerca d’un diagnòstic- em va impressionar molt; ens podia haver passat a qualsevol de nosaltres”, diu Balcells.

L’objectiu era identificar el gen causant de la malaltia de la Marta mitjançant l’anàlisi de l’exoma, una tècnica llavors innovadora de seqüenciació massiva. Era el primer pas per entendre les bases de la malaltia i buscar teràpies. Es calcula que hi ha més de 7.000 malalties genètiques però en gairebé la meitat se’n desconeix el gen responsable. Opitz C n’era una.

En col·laboració amb les tres famílies que en aquell moment ja hi havia a l’Estat afectades per Opitz C es va obrir un crowfunding per finançar la recerca. “El primer pas era trobar el gen responsable de la malaltia de la Marta i, per extensió, el de tots els altres malalts”, explica l’investigador Daniel Grinberg. Però, com passa sovint en ciència, s’elabora una hipòtesi i els resultats de la investigació obliguen a reformular-la. En moltes d’aquestes malalties minoritàries hi ha diversos gens mutats. “Però vam pensar que en l’Opitz C hi podria haver un gen majoritari”, diu Grinberg. No va ser així. “Ha sigut justament el contrari. En gairebé totes les famílies estudiades hem trobat el gen responsable però en cada una és un gen diferent”, afegeix.

En el cas de la Marta la mutació s’ha trobat en el gen Magel2,que havia sigut descrit per uns investigadors nord-americans com a causant de la síndrome de Schaaf-Yang. La troballa dels americans coincideix en el temps amb la dels investigadors catalans que van concloure que la Marta té genèticament la malaltia de Schaaf-Yang, i no Opitz C, com inicialment li havien diagnostiat. La mutació en el gen Magel2 es va originar de novo, és a dir, en els primers estadis de formació de l’embrió. “Per això és tan important fer un diagnòstic genètic perquè a través dels símptomes és molt fàcil que malalties diferents s’assemblin”, assegura Roser Urreizti, que avança que amb tota probabilitat la troballa “desmuntarà” la malaltia d’Opitz C, ja que “no hi ha un gen que la defineixi”. Han trobat que cada malalt té un gen diferent mutat que acabarà donant nom a patologies diferents. La troballa els ha “sorprès”. “Esperàvem heterogeneïtat però no tanta”, diu Grinberg.

Sol amb el “matxet a la mà”

La Marta ha trigat 20 anys a tenir un diagnòstic, però amb les eines bioinformàtiques actuals, com la seqüenciació de l’exoma, ara hauria sigut possible tenir-lo abans. I tot i que no es tracta de crear falses expectatives, un cop se sap el gen que causa la patologia es pot començar a pensar en vies de tractament. Carles Godall és realista i sap que la troballa tindrà poques aplicacions pràctiques per a la Marta, que és l’única catalana afectada de Shaaf-Yang. “Tant de bo poguessin trobar alguna cosa per pal·liar les convulsions que pateix o perquè pogués dormir millor i millorar la seva qualitat de vida, però miracles, com ara una cura, és evident que no”.

No obstant, conèixer la mutació serà de molta ajuda per a famílies que vulguin tenir més fills, ja que els permetrà fer un diagnòstic preimplantacional. “Nosaltres, davant la gravetat de la malaltia, vam decidir no tenir més fills”, explica el Carles. “No pensaré mai que això no hagi servit per a res. Perquè el que s’avança en una malaltia ajuda les altres”, argumenta.

Amb el nou diagnòstic a la mà, el Carles i el grup d’investigadors de la UB van organitzar una trobada amb els altres dos afectats de Shaaf-Yang a la península Ibèrica: la Joana, de Portugal, i el Giovanni, de Badajoz, tots dos de cinc anys. El Carles assegura que les trobades amb altres famílies reconforta. La seva principal preocupació ara és trobar un centre de dia on la Marta pugui anar al setembre, ja que aquest curs acaba l’escola. A la Marta no se la pot deixar sola ni un minut. És totalment dependent. El Carles porta mitja vida lluitant. “Et trobes sol. És una jungla i vas tot el dia amb el matxet a la mà ja sigui en temes mèdics, d’escoles, d’ajudes... És una lluita”.

Una cursa de fons en què admet que l’energia es va perdent amb els anys. Tot i així, aquesta recerca no hauria sigut mai possible sense la seva perseverança.
Hacer clic para expandir...
 
20 años de esfuerzos, y cambio de paradigma: Shaaf-Yang.

Enviat des del meu Tiger usant Tapatalk
 
Voy a aprovechar este hilo porque lo que os vengo a contar es muy parecido.

Mi novia tiene un sobrino con síndrome de Duchenne, que es una de estas enfermedades raras. Es una distrofia muscular degenerativa, no os voy a dar muchos detalles pero es una de estas enfermedades con una esperanza de vida tirando a corta. Afortunadamente a Diego se la diagnosticaron al nacer porque fue prematuro y eso ha hecho que haya podido empezar a recibir tratamiento y medicación desde que tenía dos años (ahora tiene 7). Está relativamente bien, y los medicamentos lo que hacen es frenar (algo) el avance la enfermedad con la esperanza de que las investigaciones para una terapia génica den resultado y se consiga curar la enfermedad. Por lo que nos cuentan de cómo van las investigaciones yo soy optimista.

No es que venga a pediros dinero (o sí :juas), pero si alguna vez tenéis que hacer un regalo a un niño y esto os encaja pues estupendo. En la asociación han hecho un muñeco de juguete para recaudar fondos y nos han pedido que lo divulguemos por ahí, así que aquí tenéis, el moñeco este:

robi_tienda.jpg


Obviamente las ventas, igual que todo lo que recauda la asociación, van para financiar la investigación de las terapias génicas. Quiero decir, no se recaudan fondos a título personal, no es como lo del padre aquel de Nadia.

Pues nada, que si alguien quiere colaborar, comprar un moñeco o cualquier otra cosa de la tienda de la asociación, se agradece el gesto. :agradable

www.duchenne-spain.org

Robi - Duchenne Parent Project España

Robi es un entrañable robot con obsolescencia programada. “Un máquina” lleno de energía a quien un error de código ha debilitado. Con este juguete solidario, puedes ayudar a investigar la Distrofia Muscular de Duchenne y mejorar la calidad de vida de miles de niños y niñas.
www.duchenne-spain.org www.duchenne-spain.org

 
Última edición:
Conéctate o regístrate para responder aquí
Arriba Pie