Muchas gracias a todos: 3º objetivo conseguido!!!!!
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Actualizo información, que ya toca.
La recaudación de CX va muy bien, a este ritmo creo que pueden tocar unos 30.000 euros para cada uno de los cinco proyectos seleccionados. Con lo de Precipita y ésto tenemos un colchón para seguir secuenciando exomas y, tal vez, empezar a hacer estudios funcionales de las mutaciones que se encuentren.
Desde el punto de vista de la investigación, van saliendo cosas desde que se están repitiendo secuenciaciones con la última tecnología. En el caso de mi hija se ha encontrado una mutación candidata a ser la causante. Pero hasta ahora no la han encontrado en otras muestras. También se ha rediagnosticado un caso al encontrarse la mutación del Síndrome Bohring-Opitz (características muy parecidas al Opitz C). Parece que ésta enfermedad es especialmente compleja, podría haber varios casos con la misma o parecida apariencia clínica, pero con distintas mutaciones causantes.
Aunque el tema recaudación ha ido muy bien en los dos últimos años, no hay a la vista ninguna otra convocatoria en la que podamos obtener más fondos. Para ir recogiendo en plan hormiguita para cuando se acabe el dinero, os animo a que echeis un vistazo a nuestra página de teaming y, si lo considerais conveniente, hagais difusión.
Las personas que se apuntan contribuyen con 1 euro al mes, hasta ahora somos 55 y, mes a mes, vamos sumando.
Gracias a todos!!!!!
La recaudación de CX va muy bien, a este ritmo creo que pueden tocar unos 30.000 euros para cada uno de los cinco proyectos seleccionados. Con lo de Precipita y ésto tenemos un colchón para seguir secuenciando exomas y, tal vez, empezar a hacer estudios funcionales de las mutaciones que se encuentren.
Desde el punto de vista de la investigación, van saliendo cosas desde que se están repitiendo secuenciaciones con la última tecnología. En el caso de mi hija se ha encontrado una mutación candidata a ser la causante. Pero hasta ahora no la han encontrado en otras muestras. También se ha rediagnosticado un caso al encontrarse la mutación del Síndrome Bohring-Opitz (características muy parecidas al Opitz C). Parece que ésta enfermedad es especialmente compleja, podría haber varios casos con la misma o parecida apariencia clínica, pero con distintas mutaciones causantes.
Aunque el tema recaudación ha ido muy bien en los dos últimos años, no hay a la vista ninguna otra convocatoria en la que podamos obtener más fondos. Para ir recogiendo en plan hormiguita para cuando se acabe el dinero, os animo a que echeis un vistazo a nuestra página de teaming y, si lo considerais conveniente, hagais difusión.
Las personas que se apuntan contribuyen con 1 euro al mes, hasta ahora somos 55 y, mes a mes, vamos sumando.
Gracias a todos!!!!!
Ya terminó el período de recaudación de la convocatoria de CatalunyaCaixa. La verdad es que los resultados han sido superiores a lo que esperaba. El total obtenido, según aparece en la web es de:
Esta suma es a repartir entre los cinco proyectos seleccionados, con lo que recibiremos 32.000 euros
Entre lo recaudado hace algo más de un año en la plataforma Precipita (aprox. 30.000 euros) y ésto, tenemos garantizada la continuidad del proyecto de investigación por más tiempo.
En breve se va a empezar la tercera ronda de secuenciación completa de exomas con nuevas muestras. En paralelo se iniciarán estudios funcionales de las mutaciones encontradas en dos casos (uno el de mi hija, el otro el de la niña de Asturias), ya más orientadas a la búsqueda de posibles terapias, aunque esa meta aún está muy lejana en el tiempo.
Un abrazo
Esta suma es a repartir entre los cinco proyectos seleccionados, con lo que recibiremos 32.000 euros
Entre lo recaudado hace algo más de un año en la plataforma Precipita (aprox. 30.000 euros) y ésto, tenemos garantizada la continuidad del proyecto de investigación por más tiempo.
En breve se va a empezar la tercera ronda de secuenciación completa de exomas con nuevas muestras. En paralelo se iniciarán estudios funcionales de las mutaciones encontradas en dos casos (uno el de mi hija, el otro el de la niña de Asturias), ya más orientadas a la búsqueda de posibles terapias, aunque esa meta aún está muy lejana en el tiempo.
Un abrazo
Projecte ZX
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Ya hemos recibido la donación de CatalunyaCaixa. Al final han sido algo más de 32.000 euros
Con esto podremos iniciar una nueva ronda de secuenciaciones de nuevas muestras. Gracias a la mejora de la tecnología, al reanalizar muestras se han encontrado mutaciones que no se habían detectado en la primera ronda.
Por otro lado, nos hemos presentado a la nueva edición de la targeta CX Solidaria. El proyecto presentado consiste en la realización de estudios funcionales de las mutaciones que ya se han encontrado y las que se puedan detectar en las nuevas secuenciaciones. Éste es el siguiente paso para avanzar hacia terapias que puedan mejorar la situación de las personas afectadas, especialmente de los más pequeños que aún no han completado su desarrollo.
Por eso vuelvo a pediros vuestra colaboración para difundir el proyecto y la página de votación (para clientes de CatalunyaCaixa).
Muchísimas gracias por vuestra ayuda
Edito para pedir a quien vote que me mande un mensaje con el puesto en el que está el proyecto. Esta información sólo aparece después de votar. Gracias
Con esto podremos iniciar una nueva ronda de secuenciaciones de nuevas muestras. Gracias a la mejora de la tecnología, al reanalizar muestras se han encontrado mutaciones que no se habían detectado en la primera ronda.
Por otro lado, nos hemos presentado a la nueva edición de la targeta CX Solidaria. El proyecto presentado consiste en la realización de estudios funcionales de las mutaciones que ya se han encontrado y las que se puedan detectar en las nuevas secuenciaciones. Éste es el siguiente paso para avanzar hacia terapias que puedan mejorar la situación de las personas afectadas, especialmente de los más pequeños que aún no han completado su desarrollo.
Por eso vuelvo a pediros vuestra colaboración para difundir el proyecto y la página de votación (para clientes de CatalunyaCaixa).
Muchísimas gracias por vuestra ayuda
Edito para pedir a quien vote que me mande un mensaje con el puesto en el que está el proyecto. Esta información sólo aparece después de votar. Gracias
Última edición:
Hecho!
He votado con la tarjeta de mi mujer. Ahora me sale el 13% de votos y posición 2
Bueno, estamos casi en la mitad del periodo de votación y parece ser que el domingo estábamos en cuarta posición. Después de una semana liado con otras cosas, vuelvo a dar la tralla con el tema 
Aprovecho para comentar que hace unos días se hizo la entrega "oficial" de la recaudación de la convocatoria anterior.
Aquí está la info:
CatalunyaCaixa ayuda a la Associació Síndrome Opitz C en la investigación sobre esta enfermedad
Aprovecho para comentar que hace unos días se hizo la entrega "oficial" de la recaudación de la convocatoria anterior.
Aquí está la info:
CatalunyaCaixa ayuda a la Associació Síndrome Opitz C en la investigación sobre esta enfermedad
Projecte ZX
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Tu ve dando la tabarra para que la gente se acuerde. Que no te sepa mal. 
Eso, tu ves haciendo que salga en "post no leidos" 
Acto de entrega simbólico de la donación de Catalunya Caixa del año pasado al equipo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo la investigación del Síndrome Opitz C. Además de ser grandes científicos son unas excelentes personas.
Me acaban de llamar de CX, hemos vuelto a quedar entre los cinco proyectos seleccionados!!!!!
Eso significa que recibiremos un porcentaje del importe total de compras hechos con la targeta CX Solidària desde Abril hasta Marzo del año que viene. En estos primeros tres meses y medio ya se han acumulado 52.000 euros. A este ritmo se puede conseguir una cantidad similar a la de la convocatoria anterior.
Esto es un balón de oxígeno enorme para seguir investigando. Ya se han encontrado tres mutaciones distintas y se empezará con los estudios funcionales. Por otro lado, se inicia una nueva ronda de secuenciaciones de exoma para muestras de nuevos casos y para repetir, con mejor tecnología, algunas de las ya realizadas.
Muchísimas gracias a todos por vuestra colaboración!!!
Eso significa que recibiremos un porcentaje del importe total de compras hechos con la targeta CX Solidària desde Abril hasta Marzo del año que viene. En estos primeros tres meses y medio ya se han acumulado 52.000 euros. A este ritmo se puede conseguir una cantidad similar a la de la convocatoria anterior.
Esto es un balón de oxígeno enorme para seguir investigando. Ya se han encontrado tres mutaciones distintas y se empezará con los estudios funcionales. Por otro lado, se inicia una nueva ronda de secuenciaciones de exoma para muestras de nuevos casos y para repetir, con mejor tecnología, algunas de las ya realizadas.
Muchísimas gracias a todos por vuestra colaboración!!!
Me alegro muchísimo!!!! 
Os pongo al día de las novedades que van apareciendo.
Como ya comenté hace algunos meses, se están encontrando mutaciones en algunas de las muestras recogidas. Hasta ahora son distintas entre sí, lo que apunta a que esta enfermedad pueda tener orígenes genéticos distintos en distintas personas.
También están viendo que este síndrome puede formar parte de un grupo de enfermedades relacionadas más amplio.
Concretamente, una de las mutaciones se corresponde con una ya descrita y asociada a otro síndrome (Schaaf-Yang), también extremadamente minoritario. Hay un caso conocido en Portugal y dos en España (uno de ellos mi hija).
Mañana habrá un encuentro de las tres familias en las que se realizará un reconocimiento de los afectados por parte de un equipo de genetistas, toma de muestras de células para proseguir investigación y sesión informativa y de intercambio de información entre familias y equipo de investigadores.
Como ya comenté hace algunos meses, se están encontrando mutaciones en algunas de las muestras recogidas. Hasta ahora son distintas entre sí, lo que apunta a que esta enfermedad pueda tener orígenes genéticos distintos en distintas personas.
También están viendo que este síndrome puede formar parte de un grupo de enfermedades relacionadas más amplio.
Concretamente, una de las mutaciones se corresponde con una ya descrita y asociada a otro síndrome (Schaaf-Yang), también extremadamente minoritario. Hay un caso conocido en Portugal y dos en España (uno de ellos mi hija).
Mañana habrá un encuentro de las tres familias en las que se realizará un reconocimiento de los afectados por parte de un equipo de genetistas, toma de muestras de células para proseguir investigación y sesión informativa y de intercambio de información entre familias y equipo de investigadores.
La jornada fue muy bien, tuvimos la oportunidad de conocer a la familia de Extremadura y a la de Portugal. Compartimos un pica-pica mientras los investigadores de la UB y del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, que colabora en el proyecto, explicaron los hallazgos encontrados y los siguientes pasos en la investigación.
Nos sacaron a todos muestras de tejido celular (un par de mordiscos en zonas poco visibles) y con este material empezarán los estudios funcionales.
Nos sacaron a todos muestras de tejido celular (un par de mordiscos en zonas poco visibles) y con este material empezarán los estudios funcionales.
Sigo con las actualizaciones, espero no hacerme pesado....
El pasado 27 de Noviembre se estrenó en Breda (Holanda) un documental sobre una familia que tiene un hijo con el Síndrome de Bohring-Opitz (muy parecido al Opitz C).
Conocí a esa familia porqué estuvieron en Barcelona hace un año para conocer el trabajo que está realizando el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona. Fue un encuentro muy agradable en el que pudimos compartir emociones y experiencias. En el documental aparece ese viaje y algunos momentos de esa jornada.
Así que decidí aprovechar y hacer coincidir mis minivacaciones en Holanda con el estreno. Allí, además de reencontrarme con ellos, pude conocer en persona a Annabel y su familia. Ella es escocesa y estuvimos en contacto por mail desde 2008. Participaron en el estudio genético y se cambió el diagnóstico de su hijo de Opitz C a Bohring-Opitz. Por desgracia, su hijo falleció el pasado año. También conocí a otras dos familias holandesas con hijos con ese síndrome. Uno de ellos, también falleció y el testimonio de la madre hablando de ello es uno de los momentos más emotivos de la filmación.
Bueno, os pongo un par de fotos y el trailer (en holandés). Están buscando cómo distribuir el documental, van a presentarlo a festivales y también intentarán que lo emitan televisiones. Yo, por mi parte, contactaré con TV3, aunque no tengo ni idea de cómo funciona todo este mundillo.
Trailer:
Familias Bohring-Opitz y Opitz C
Con Charlotte, la directora:
El pasado 27 de Noviembre se estrenó en Breda (Holanda) un documental sobre una familia que tiene un hijo con el Síndrome de Bohring-Opitz (muy parecido al Opitz C).
Conocí a esa familia porqué estuvieron en Barcelona hace un año para conocer el trabajo que está realizando el equipo de investigación de la Universidad de Barcelona. Fue un encuentro muy agradable en el que pudimos compartir emociones y experiencias. En el documental aparece ese viaje y algunos momentos de esa jornada.
Así que decidí aprovechar y hacer coincidir mis minivacaciones en Holanda con el estreno. Allí, además de reencontrarme con ellos, pude conocer en persona a Annabel y su familia. Ella es escocesa y estuvimos en contacto por mail desde 2008. Participaron en el estudio genético y se cambió el diagnóstico de su hijo de Opitz C a Bohring-Opitz. Por desgracia, su hijo falleció el pasado año. También conocí a otras dos familias holandesas con hijos con ese síndrome. Uno de ellos, también falleció y el testimonio de la madre hablando de ello es uno de los momentos más emotivos de la filmación.
Bueno, os pongo un par de fotos y el trailer (en holandés). Están buscando cómo distribuir el documental, van a presentarlo a festivales y también intentarán que lo emitan televisiones. Yo, por mi parte, contactaré con TV3, aunque no tengo ni idea de cómo funciona todo este mundillo.
Trailer:
Familias Bohring-Opitz y Opitz C
Con Charlotte, la directora:
En El Diari de la Sanitat, Catalunya Plural y El Diario han publicado este artículo a raiz del caso Nadia, en donde aparece nuestra asociación:
Más allá del caso Nadia: cuando la solidaridad sí hace avanzar la ciencia
Más allá del caso Nadia: cuando la solidaridad sí hace avanzar la ciencia
Projecte ZX
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Esperemos que lo de Nadia sea algo extremadamente puntual y ni se repita (por lo demencial que resulta que hayan utilizado a la niña de esta forma y por la imagen que genera a las campañas de ayuda), ni afecte a las buenas personas que sí se dejan la piel con estos temas, como es tu caso.
A mi lo que me toca las gónadas masculinas es que sean los "ilegales" e HP los que sacan más pasta.
